Un equipo de investigadores en España diseñó una herramienta de inteligencia artificial que logró distinguir las huellas dactilares de personas con esquizofrenia de las huellas dactilares de personas sanas, con una fiabilidad de 70%.
Ya que las huellas digitales se mantienen estables durante toda la vida, esta herramienta podría utilizarse tanto para la detección de la enfermedad cuando se dan las primeras sospechas de esquizofrenia como para predecir su aparición desde mucho antes.
“El diagnóstico definitivo de la esquizofrenia requiere un mínimo de 6 meses y frecuentemente sus síntomas se confunden con otras enfermedades de salud mental, como el trastorno bipolar. Por ello es tan importante este hallazgo, pues permitirá orientar el tratamiento de manera precoz”, explicó Raymond Salvador, Ph. D., autor del estudio e investigador de la fundación FIDMAG Hermanas Hospitalarias.
El especialista señaló que el uso de esta herramienta podría estar dirigido a las personas que comienzan con síntomas de la enfermedad o que incluso se presentan en urgencias con un primer episodio psicótico, pero también puede ser de utilidad para personas con riesgo genético significativo.
Inteligencia artificial
Hasta ahora este es el primer estudio que utiliza inteligencia artificial, concretamente aprendizaje profundo, para determinar el potencial del análisis de las huellas dactilares para diagnosticar esquizofrenia.
Se habían realizado aproximaciones con anterioridad, pero el tamaño de la muestra y las herramientas que permiten un análisis tan refinado de los dactilogramas le dan mucho poder a la investigación, comentó el Dr. Humberto Nicolini, del laboratorio de Enfermedades Psiquiátricas, Neurodegenerativas y Adicciones del Instituto Nacional de Medicina Genómica en México, experto externo que ha investigado sobre el tema.
“Lo que hace muy relevante a esta herramienta es que, a diferencia de otras, como la neuroimagen, su costo es mucho menor, su empleo es más sencillo y no requiere equipo tan sofisticado”, detalló el Dr. Nicolini y recalcó que estas características lo vuelven especialmente útil para países con carencias económicas en el sistema de salud.
Alteraciones en las huellas
Las alteraciones prenatales en el desarrollo del sistema nervioso ya sean por origen genético o ambiental, se consideran una de las posibles causas de la esquizofrenia.
Por otro lado, tanto la piel como el sistema nervioso surgen a partir del mismo tejido embrionario (ectodermo) y las alteraciones en esta primera etapa del desarrollo también pueden ocasionar anormalidades en las huellas digitales.
“De alguna manera el sustento teórico ejemplifica el efecto de las variantes poligénicas. Se sabe muy bien que las huellas dactilares están determinadas por una gran cantidad de genes, es decir, que son poligénicas en su naturaleza, lo mismo que la esquizofrenia. En ese sentido podemos pensar que alguno de estos poligenes implicados en la estructuración de la circuitería del cerebro podría también influir en el desarrollo de las estructuras de las huellas dactilares”, explicó el Dr. Nicolini.
Por ello se especula que las alteraciones durante el desarrollo embrionario que pudieran causar susceptibilidad a la esquizofrenia podrían también ocasionar patrones dactilográficos anormales.
Con base en esto, el equipo de investigación de Salvador reclutó a 612 pacientes con diagnóstico de esquizofrenia (N = 544) y desorden esquizoafectivo (N = 68), provenientes de 13 hospitales de salud mental en España y a 844 controles sanos.
Personal especializado tomó las imágenes de las huellas digitales de los sujetos de investigación y estas imágenes fueron tratadas para asegurar su calidad y homogeneidad en tamaño y porción de la falange que ocupaban.
Se analizó la complejidad de los patrones dactilográficos mediante un modelo de aprendizaje profundo y se obtuvieron varios modelos de clasificación diagnóstica.
El modelo que dio un mejor resultado fue el que empleó simultáneamente imágenes de los dedos pulgar izquierdo, índice y medio. La herramienta de inteligencia artificial logró identificar, con 70% de precisión, a los individuos que tenían esquizofrenia.
Ventajas y cuestiones éticas
“Aunque un máximo de 70% de precisión no es suficiente para asegurar un diagnóstico impecable, el análisis dactilográfico puede ser valioso si se combina con otras fuentes de información que también han mostrado un valor predictivo, como el análisis genético y la imagenología del cerebro”, aclaró Salvador.
Además, los investigadores consideran que obtener una precisión mayor a 70% mediante el análisis de huellas digitales podría ser poco realista, pues el desarrollo de los dermatoglifos se limita a un periodo durante la gestación y, por tanto, solo se ven afectados por factores genéticos o ambientales presentes en ese lapso determinado.
Hay que tomar en cuenta que existe evidencia de que otros procesos que ocurren después de este periodo también inciden en el riesgo a desarrollar esquizofrenia.
Aun así, este predictor de riesgo podría mejorar el pronóstico temprano de la enfermedad y por lo tanto el tratamiento y evolución de la esquizofrenia en los pacientes.
El Dr. Nicolini comentó que una herramienta predictiva permite hacer intervenciones no solo farmacológicas, sino sociológicas, ambientales y de salud pública.
Desde evitar que las personas con riesgo padezcan eventos traumáticos, infecciones tempranas o consuman sustancias que puedan desencadenar la enfermedad, hasta hacer cálculos epidemiológicos que permitan destinar recursos del Estado para atender con calidad a las personas.
Cruzar información
El Dr. Nicolini señaló que el siguiente paso para llevar esta herramienta a la práctica clínica sería cruzar la información de los dactilogramas con la de la carga genética y medir el factor de riesgo poligénico que determinaría si las personas que tienen mayor cantidad de estas alteraciones morfométricas de las huellas dactilares a su vez tienen una mayor carga de genes de esquizofrenia.
Además, este tipo de investigaciones debe validarse para cada población, pues los genes se distribuyen de manera diferente en cada grupo humano. En este estudio la población era exclusivamente caucásica.
“Es una investigación muy interesante, pero sucede como con el riesgo poligénico, que aún debe ser contrastado con otros estudios, como los de neuroimagen. Y se debe ser muy cuidadoso con las cuestiones éticas antes de llevarlo a la clínica”, destacó.
El especialista en genética y psiquiatría puntualizó que existen casos en los que ya se utiliza información sobre el riesgo poligénico para la selección de embriones para fecundación in vitro. Cuando un embrión presenta un riesgo alto de esquizofrenia se elimina.
“Este uso es cuestionable a todas luces. Aún estamos en una etapa muy preliminar en las investigaciones y se debe esperar a datos más contundentes. Siempre debemos tener mucho cuidado con no crear un estigma. Y recordar que la esquizofrenia es una enfermedad donde el fenotipo puede variar, desde muy grave hasta ligero, pero las personas que viven con esquizofrenia pueden desarrollar una vida plena y ser muy notables en su labor en la sociedad, grandes artistas, científicos notables, etcétera”, concluyó el Dr. Nicolini, evocando al matemático y Premio Nobel de economía John Forbes Nash, quien vivía con esquizofrenia y cuyas aportaciones en la teoría del juego fueron revolucionarias.
